SW Materiaal en Methode

noortje

Doel Materiaal en methode

• je beschrijft wat er is gedaan
• en hoe het is gedaan
• dit doe je per experiment

Opbouw M&M

Onderdeel	Niet alle onderdelen hoeven gebruikt te worden
1	a. Geef een algemene introductie en overzicht van de materialen/methode. b. Herhaal het doel van het werk. c. Geef aan waar het gebruikte materiaal vandaan komt. d. Geef essentiële achtergrond informatie.
2	a. Geef specifieke en precieze details over materialen en methode (bv hoeveelheden, temperatuur, duur, volgorde, condities, locaties, grootte) b. Verklaar de gemaakte keuzes. c. Geef aan dat de juiste voorzorgsmaatregelen genomen zijn.
3	a. Relateer de materialen en methode aan andere studies
4	a. Geef aan waar problemen optraden

Punten

Tutor taken/M&M “Kopjes”

1. Stamboom analyse

   1. Doel: over ervingspatroon vaststellen
   2. Materiaal: stamboom
      1. van X aantal generaties met Y aantal mensen
   3. hou het op 2 a 3 zinnen in dat paragraaf

2. Diagnose stellen met omim

   1. Doel: diagnose stellen
   2. Materiaal:
      • Gebruikte zoektermen/strategie/filters
      • OMIM(vol uit 1 keer)(ref)

3. Mutatie analyse

   1. Doel: vaststellen of het kandidaat gen een pathogene mutatie bevat
   2. Materiaal:
      • Gen-naam(accesiecode)(ref)
      • NCBI(refseq),
      • Primerontwerper (primerblast)(ref)
        • parameters
        • primersequentie
      • PCR om te vermeerderen
        • (ref → lab protocol)
        • Gelektroforese
          • (ref → lab protocol)
      • Sanger sequencing
        • (dit heb je niet gedaan, maar doe maar alsof)
        • (ref naar een artikel waar ze sanger sequencing doen)
          • (sanger sequencing zoals → neveling kort & nevling full)
      • vergelijken met refseq
        • dbSNP(ref)
        • ClinVar(ref)

4. Targeted exome sequencing

   1. Doel: pathogene variant vinden in 111 RP genen
   2. Materiaal:
      1. filters
         1. non synonymous
         2. hgmd filters causative projects
         3. SNP state needs to be blank
         4. variant reads >= 5
         5. %variant reads >=20
         6. synonymous needs to have a value of False
         7. gene component needs to have a value of either EXON_REGION or SA_SITE
         8. waarom deze filters
      2. in silico voorspelling
      3. segregatie analyse
      4. herkomst dataset

5. Whole exome sequencing

   1. Doel: het vinden van de pathogene variant in alle exonen en genen
   2. Materiaal:
      1. herkomst dataset
         1. roche 454 next gen sequencing whole exome
            1. hg19
         2. nieuwe varianten gevonden zijn bekeken met de IGV Browser
            1. hg18
      2. Filters
         1. Niet waarmee (python of excel)

Regels

Induividueel eerste blok alleen voldoende/niet voldoende handin.han.nl mag in het engels en nederlands

Context/Doel:

2 a 3 zinnen lang

Context: eerste zin iets met DNA/mRNA/Ewit sequenties Doel: “Het doel van het onderzoek is…”

Materiaal(Data)

• Organismen
• Format (fasta)
• NCBI

Methode en resultaten

Methode

• Programeertaken
• algoritmes
• modules
• Needle MAFFET

Resultaten

• alleen de belangrijkste punten
  • per week taak
• accuraat, objectief en duidelijk
  • dus niet het is aan de hoge kant
  • maar het is het hoogst op

Discussie

• implicatie
  • wat betekenen de resultaten?
• applicatie
  • wat kunnen anderen nou met dit onderzoek?
• Beperking
  • Voorbeeld
    • je hebt maar 5 organismen
    • je hebt maar 1 gen onderzocht

Samenvatting

• Max 400 woorden
• geen bronverwijzing

Verboden woorden

• alles det er op duidt dat we een opleiding doen en geen onderzoeker zijn
  • tutor
  • Han
  • tutorgroep
  • student
  • weektaak
  • school
  • studie
• Soort van verboden worden
  • Ons
  • Wij
  • Ik
• alles is altijd in voltooide of verleden tijd

Punten