Doel Materiaal en methode

Opbouw M&M

Onderdeel	Niet alle onderdelen hoeven gebruikt te worden
1	a. Geef een algemene introductie en overzicht van de materialen/methode. b. Herhaal het doel van het werk. c. Geef aan waar het gebruikte materiaal vandaan komt. d. Geef essentiële achtergrond informatie.
2	a. Geef specifieke en precieze details over materialen en methode (bv hoeveelheden, temperatuur, duur, volgorde, condities, locaties, grootte) b. Verklaar de gemaakte keuzes. ~~c. Geef aan dat de juiste voorzorgsmaatregelen genomen zijn.~~
3	a. Relateer de materialen en methode aan andere studies
4	~~a. Geef aan waar problemen optraden~~

Stamboom analyse
1. Doel: over ervingspatroon vaststellen
2. Materiaal: stamboom
  1. van X aantal generaties met Y aantal mensen
3. hou het op 2 a 3 zinnen in dat paragraaf
Diagnose stellen met omim
1. Doel: diagnose stellen
2. Materiaal:
  - Gebruikte zoektermen/strategie/filters
  - OMIM(vol uit 1 keer)(ref)
Mutatie analyse
1. Doel: vaststellen of het kandidaat gen een pathogene mutatie bevat
2. Materiaal:
  - Gen-naam(accesiecode)(ref)
  - NCBI(refseq),
  - Primerontwerper (primerblast)(ref)
    - parameters
    - primersequentie
  - PCR om te vermeerderen
    - (ref → lab protocol)
    - Gelektroforese
      - (ref → lab protocol)
  - Sanger sequencing
    - (dit heb je niet gedaan, maar doe maar alsof)
    - (ref naar een artikel waar ze sanger sequencing doen)
      - (sanger sequencing zoals → neveling kort & nevling full)
  - vergelijken met refseq
    - dbSNP(ref)
    - ClinVar(ref)
Targeted exome sequencing
1. Doel: pathogene vaiant vinden in 111 RP genen
2. Materiaal:
Whole exome sequencing
1. Doel: het vinden van de pathogene variant in alle exonen
2. Materiaal:

Induividueel eerste blok alleen voldoende/niet voldoende handin.han.nl mag in het engels en nederlands

2 a 3 zinnen lang

Context: eerste zin iets met DNA/mRNA/Ewit sequenties Doel: “Het doel van het onderzoek is…”

alleen de belangrijkste punten
- per week taak
accuraat, objectief en duidelijk
- dus niet het is aan de hoge kant
- maar het is het hoogst op