In het verslag

samenvatting & Materiaal en methode

Samenvatting

over genetisch onderzoek of genetische ziekte.

datasets van RUMC en OMIM

dit is gedaan, dat kwam er uit

wat betekent het gevonden resultaat
- We weten het niet zeker want het ene resultaat is staat niet in de targeting sequencing maar wel in de whole exome
wat kunnen we met het resultaat
- Opnieuw dat ene gen ‘cngb1?’ sequencen met targeted en whole genome
- opnieuw met online pathogeniciteit tools cngb1 gen bekijken
betekent dit onderzoek voor ons werkveld (Applicatie)
- genomen stappen/ aanpak zou voor een ander patient herhaald kunnen worden.

Het kan zijn dat we te grove filters hebben toegepast en perongelijk juiste resultaten weg gegooid.
oude tools gebruikt
intronen sequencen