Mutatie vs Variant

Mutatie:

“The changing of the structure of a gene, resulting in a variant form that may be transmitted to subsequent generations, caused by the alteration of single base units in DNA, or the deletion, insertion or rearrangement of larger sections of genes on chromosomes.”
“A change in the nucleotide sequence of an organism’s DNA or in the DNA or RNA of a virus.”

Variant:

“An alteration in the most common DNA nucleotide sequence. The term variant can be used to describe an alteration that may be benign, pathogenic or of unknown significance. The term variant is increasingly being used in place of the term mutation.”
“Differences among individuals in the composition of their genes or other DNA sequences.”

Verschillende typen genetische variatie

Subtype van een SNV

Een SNP is een SNV die in minstens 1% van een populatie voorkomt

Synonymous SNVs: aminozuur verandert niet

ref CTT → codeert voor een leucine alt CTC → codeert voor een leucine

Non-synonymous SNV: aminozuur verandert wel

ref CTT → codeert voor een leucine alt ATT → codeert voor een isoleucine

Insertie